Epilepsiesyndromen

Epilepsie is een onderdeel van een hersenfunctiestoornis die vaak meer gevolgen heeft dan alleen maar aanvallen. Sommige vormen van epilepsie hebben in de praktijk opvallende kenmerken. We spreken dan over een syndroom. Er zijn verschillende syndromen. Het is belangrijk om tot een syndroomdiagnose te komen, omdat dit de therapiekeuze beïnvloedt en een prognostische betekenis heeft.

Elk epilepsiesyndroom heeft zijn eigen specifieke kenmerken: soorten aanvallen, het EEG-beeld, de leeftijd waarop het syndroom ontstaat, de mate van behandelbaarheid van de aanvallen en de invloed op de intelligentie en het gedrag van het kind. Maar ook het beloop in de tijd speelt een rol bij het vaststellen van een syndroom. Vaak is de oorzaak van een epilepsiesyndroom (nog) niet bekend. Voor lang niet alle kinderen met epilepsie kan even gemakkelijk worden vastgesteld welk syndroom ze hebben. Sommigen hebben een paar kenmerken van het ene syndroom en een paar van een ander syndroom. Er kunnen jaren overheen gaan om tot de juiste diagnose te komen, juist omdat het beloop in de tijd een rol speelt. Bovendien zijn er ook syndromen die later overgaan in andere syndromen of epilepsievormen.

Veelvoorkomende syndroombeelden in de schoolgaande leeftijd:

(Kinder) absence-epilepsie

  • Leeftijd: vóór tien jaar
  • Erfelijk: soms
  • Aanvallen: kortdurende ‘wegrakingen’ (enige tellen tot dertig seconden) in grote frequentie, tot tientallen per dag, staren, soms wegdraaien van de ogen, het begin en eind zijn zeer abrupt, het kind voelt niets aankomen 
  • Prognose: deze vorm van epilepsie is goed behandelbaar
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie goedaardige epilepsiesyndromen
  • De kans op AD(H)D kenmerken bij deze kinderen is, onafhankelijk van de behandeling, dus ook als zij goed zijn ingesteld, 4x verhoogd

Juveniele myoclonische epilepsie (JME)

  • Leeftijd: zes tot zesentwintig jaar
  • Erfelijk: vaak
  • Aanvallen: myoclonieën na het ontwaken: spierschokken in de armen, de romp en de nek, vaak in clusters, bewustzijn is minimaal verstoord; gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen; soms absences. Aanvallen worden uitgelokt door onder meer slaapgebrek en stress, al dan niet gecombineerd met alcoholgebruik
  • Prognose: de behandeling is eenvoudig en de reactie vaak uitstekend
  • Meer dan 80% wordt aanvalsvrij, maar na het staken van de medicatie komen de aanvallen meestal terug, dus levenslange medicatie is vaak noodzakelijk
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie goedaardige epilepsiesyndromen

Rolandische epilepsie

  • Leeftijd: vanaf twee tot dertien jaar
  • Erfelijk: soms
  • Aanvallen: korte aanvallen (één tot drie minuten), vaak gering in aantal en in clusters, 60 tot 80% ’s nachts, trekkingen in het gezicht of tong, uitbreidend naar arm of soms been, gepaard met keelgeluiden en slikbewegingen waarbij speekselvloed en spreekstoornissen optreden. Kinderen hebben meestal geen bewustzijnsdaling en komen vaak angstig over
  • Prognose: de reactie op behandeling is bijna altijd gunstig en de uiteindelijke prognose is goed. De epilepsie verdwijnt op twaalf- of dertienjarige leeftijd en heeft meestal geringe of geen invloed op de intelligentie en het gedrag
  • In sommige gevallen zijn er taalstoornissen die kunnen wijzen op een relatie met het Landau-Kleffnersyndroom
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie goedaardige epilepsiesyndromen

Rolandische epilepsie kent echter ook een variant die tot de categorie kwaadaardige epilepsiesyndromen behoort. Deze vorm komt voor bij kinderen tussen drie en achttien jaar. Tijdens een deel van de slaap is intensieve epileptische activiteit in de hersenen aanwezig. Deze atypische Rolandische epilepsie leidt tot verstandelijke achteruitgang en verslechtering van spraak, oriëntatie, leren en gedrag. Na verdwijning van de epilepsie (vaak rond het twaalfde tot vijftiende levensjaar) kunnen de cognitieve en taalfuncties tot op zekere hoogte terugkeren.

Syndroom van Landau-Kleffner

  • Leeftijd: tussen de twee en zes jaar
  • Aanvallen: een zeldzaam syndroom met toename van epileptische activiteit in het EEG tijdens de slaap. Ook komt continue epileptische activiteit in de diepe slaap voor. In enkele dagen of weken verliest het kind het vermogen om geluiden en taal te begrijpen en wordt het praten onverstaanbaar. Soms lijkt het alsof het kind plotseling doof of autistisch is. Kinderen begrijpen de reeds geleerde taal niet meer, kunnen woorden niet vinden en hebben moeite met het benoemen en nazeggen. Dit kan leiden tot gedragsproblemen, concentratieproblemen en hyperactiviteit. Ook kan agressiviteit en depressiviteit voorkomen. Dit wordt toegeschreven aan de communicatieproblemen, maar kan ook veroorzaakt worden door het (onbekende) grondlijden. Epileptische aanvallen staan niet op de voorgrond, soms hebben kinderen nog nooit een aanval gehad. Soms treden wel aanvallen op. Dan zijn het vaak partiële aanvallen met secundaire generalisatie. De eerste aanval kan heel goed een status epilepticus zijn
  • Prognose: de meeste kinderen hebben een normale intelligentie, maar dit epilepsiesyndroom heeft ernstige gevolgen voor het leervermogen. Tevens neemt de taalproductie af. Driekwart van de kinderen heeft ook concentratie- en gedragsproblemen. Met gewone medicijnen tegen epilepsie kunnen vaak wel de aanvallen worden onderdrukt, maar de taalfunctie herstelt niet. Naast anti-epileptica wordt soms een prednisonkuur voorgeschreven. Vaak verdwijnen de aanvallen spontaan rond het elfde tot dertiende levensjaar. Dan kan in meer of mindere mate ook de taalfunctie verbeteren, hoewel de taalontwikkeling al die jaren heeft stilgestaan. Bij ongeveer 20% van de kinderen verdwijnen de symptomen helemaal, ook de communicatieproblemen. Veel kinderen houden echter spraak- en communicatiemoeilijkheden.
  • De naam verworven epileptische afasie wordt ook gebruikt 
  • Soms kan dit syndroom leiden tot depressie, angst en frustratie
  • Door de problemen in de communicatie ontstaat vaak moeite met sociale contacten. Er worden problemen gezien in de aansluiting bij leeftijdsgenoten
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie (dis)cognitieve epilepsiesyndromen

Othahara syndroom

  • Leeftijd: uit zich binnen tien dagen na de geboorte
  • Aanvallen: stijfkrampen en vaak ook schokjes
  • Prognose: deze epilepsie heeft een sombere prognose. Kinderen kunnen overlijden in de eerste levensmaanden. Is een kind tussen de drie en zeven maanden, dan verandert vaak de uitingsvorm van de epilepsie en gaat over in het syndroom van West
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie kwaadaardige epilepsiesyndromen

Syndroom van West

  • Leeftijd: debuut meestal tussen de vier tot zes maanden
  • Aanvallen: regelmatige kortdurende stijfkrampen (salaamkrampen). Dit zijn kortdurende, regelmatig terugkerende krampen waarbij het hoofdje plotseling naar beneden knikt, de armen opzij spreiden en de benen optrekken. Sommige kinderen hebben krampen waarbij hun hele lijfje buigt, vaak in series, die enige tot tien minuten kunnen duren
  • Prognose: De aanvallen zijn veelal het gevolg van een hersenbeschadiging. Hierdoor kan ook een achterstand in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling ontstaan. Het succes van de behandeling is afhankelijk van de oorzaak. Als er geen duidelijke hersenbeschadiging is en het syndroom is familiair, dan zijn de vooruitzichten beter. Meestal is de behandeling teleurstellend. Bij een idiopathisch syndroom van West waarbij de salaamkrampen snel onder controle zijn, komt de ontwikkeling weer op gang. Het syndroom van West gaat na de leeftijd van een jaar vaak over in het syndroom van Lennox-Gastaut. Er worden vaak gedragsstoornissen of psychische stoornissen gezien
  • De aanvallen zijn vaak moeilijk te onderdrukken met medicatie. Vaak wordt behandeld met een vorm van prednison of een daar op lijkend medicijn. Soms wordt een ketogeen dieet of een medicijnkuur met gammaglobulinen gestart
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie kwaadaardige epilepsiesyndromen

Syndroom van Lennox-Gastaut

  • Leeftijd: Het debuut is voor het achtste levensjaar. Vaak rond de leeftijd van vier jaar
  • Aanvallen: Hoewel atonische aanvallen (d.w.z. aanvallen met spierverslapping) relatief vaak voorkomen, zijn er daarnaast ook andere aanvalstypen aanwezig, zoals (atypische) absences, tonische aanvallen, myoclonieën en tonisch clonische aanvallen. Soms treedt een status epilepticus op, waarbij de aanval niet uit zichzelf stopt
  • Prognose: Bij dit syndroom is een vrij plotselinge stilstand of achteruitgang van de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling aanwezig. Vaak veroorzaakt door een beschadiging van de hersenen. Ook treden gedragsstoornissen vaak op. De behandeling van de aanvallen is zeer moeilijk. Als medicijnen niet aanslaan, wordt soms gekozen voor het ketogeen dieet of de nervus vagusstimulatie
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie kwaadaardige epilepsiesyndromen.

Syndroom van Doose

  • Leeftijd: uit zich vaak in de eerste vijf levensjaren
  • Erfelijk: soms
  • Aanvallen: Dit syndroom wordt ook wel omschreven als de myoclonische-astatische (d.w.z. aanvallen met een schokje in armen/schouders en/of knikje van het hoofd gevolgd door een spierverslapping van het hele lichaam)
  • Prognose: Het heeft minder hersenbeschadiging en verstandelijke beperking tot gevolg dan het syndroom van Lennox-Gastaut. Mensen met dit syndroom reageren bovendien beter op de behandeling
  • Deze epilepsie behoort tot de intermediaire categorie epilepsiesyndromen

Syndroom van Dravet

  • Leeftijd: in de eerste levensjaren.
  • Erfelijk: bij meer dan 80% wordt een afwijking in het erfelijk materiaal ontdekt, een mutatie in het SCN1A-gen
  • Aanvallen: begint vaak met een grote en langdurige aanval bij koorts. Die herhaalt zich met enige regelmaat, later ook zonder koorts. Daarnaast treden vaak myoclonieën op die toenemen in frequentie
  • Prognose: eerst stilstand in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, later verdere ernstige achteruitgang. Het eerst zichtbaar in de taalontwikkeling en de motoriek. Er ontstaan problemen met lopen als gevolg van het coördineren van bewegingen. De behandeling is zeer moeilijk. Ongeveer de helft van de kinderen met het Dravet syndroom van boven de tien jaar heeft een IQ van minder dan vijftig. Er ontstaan vaak ernstige gedragsproblemen. De aanvallen zijn moeilijk instelbaar en meestal wordt polytherapie ingezet. Ook kan een ketogeen dieet of prednisonkuur worden voorgeschreven. Voor het onderdrukken van de koorts wordt paracetamol voorgeschreven
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie kwaadaardige epilepsiesyndromen

CSWS-syndroom

  • Leeftijd: begint meestal tussen het vijfde en achtste levensjaar, soms bij kinderen die al een milde vorm van epilepsie hadden
  • Aanvallen: De aanvallen zijn divers. Tijdens een deel van de slaap (de zogenaamde niet-droom slaap waarbij trage golven in het EEG worden gezien) is continu epileptische activiteit in het EEG aanwezig, zonder klinische aanvallen. Het kind slaapt ogenschijnlijk goed, maar is ’s ochtends vaak niet uitgerust. Er ontstaat een stilstand of regressie in de cognitie van het kind. Er treedt een verslechtering van spraak, oriëntatie en gedrag op
  • Prognose: de behandeling kan teleurstellend zijn. De aanvallen worden in het algemeen goed onderdrukt, maar de cognitieve functies herstellen niet altijd. Er wordt zowel behandeld met medicatie als met een prednisonkuur. Meestal verdwijnt de epilepsie vanaf de puberteit. Het is mogelijk dat de cognitieve- en taalfuncties daarna verbeteren, maar deze herstellen vrijwel nooit volledig
  • Deze epilepsie behoort tot de categorie (dis)cognitieve epilepsiesyndromen

Koortsstuipen

Bij koortsstuipen wordt niet van epilepsie gesproken, omdat dit uitgelokte en dus geen ongeprovoceerde aanvallen zijn. Ongeveer vijf procent van de kinderen krijgt een keer een koortsconvulsie. Van deze groep ontwikkelt slechts vijf tot tien procent later daadwerkelijk epilepsie.

Voor meer informatie zie ook: www.kinderneurologie.eu